Irrégularité qui affecte la structure ou le nombre d’un chromosome, la trisomie est généralement diagnostiquée par une procédure prénatale.
Toutefois, dans le cas où cette anomalie ne serait pas détectée in utero, je vous explique ici comment diagnostiquer la trisomie chez votre bébé après la naissance.
Diagnostiquer la trisomie
La trisomie est une affection génétique causée par la scission en trois d’un chromosome au lieu de deux.
Cependant avec le temps, des caractéristiques morphologique, intellectuelle et parfois motrice vous permettront de savoir si votre enfant est atteint ou non.
Les enfants trisomiques se ressemblent quelque peu
Un enfant atteint de trisomie 21 aura un retard de croissance sur toutes les étapes de sa vie. Avec un quotient intellectuel moyen de 50, ce sera un enfant affectueux, doux et sociable capable d’avoir un minimum d’autonomie.
De plus, physiquement il aura un visage rond et plat rehaussé d’un nez large. Il ne sera pas très grand et conservera une dentition presque enfantine.
D’autres signes seront visibles comme les oreilles en retrait par rapport au visage, l’hypotonie des muscles, l’épicanthus et une légère proéminence abdominale.
Dès la naissance
Dans la plupart des cas, si votre bébé est trisomique, il sera diagnostiqué dans les premières heures de sa vie. En effet, un bébé trisomique présente souvent des anomalies physiques qui mettront la puce à l’oreille du médecin ou sage-femme.
Par ailleurs, pour corroborer ses soupçons, le pédiatre demandera une batterie d’analyse sur un prélèvement sanguin du bébé. Il s’agit du caryotype : un tri chromosomique qui permettra de savoir si la configuration et le nombre de ceux-ci sont conformes à la norme.
La conclusion de ces tests vous permettra d’être fixé sur l’état de santé de votre bébé et les probabilités de récurrence dans votre lignée.
Les différents types de trisomie
À ce jour, les recherches menées pour déterminer les causes exactes de cette anomalie génétique ne sont guère concluantes. Cependant, une conception à un âge avancé de la maman constitue un risque probant.
En effet, dans une marge de 20 à 30 ans, près d’un bébé sur 1 500 sera trisomique. Dans une tranche de 30 à 35 ans, ce rapport passe à 1 sur 400 naissances.
La trisomie 21 est la forme la plus répandue, mais surtout la moins facile à détecter in utero. Encore appelé syndrome de Down, il désigne un individu ayant 47 chromosomes au lieu de 46. Lorsque c’est le chromosome 13 qui est en surplus, il s’agit de la trisomie 13. Écore appelée syndrome de Patau, il ne touche que 0,000 08 % des nouveau-nés.
Autres types de trisomie, ceux qui touchent les chromosomes 16 et 18. La plupart des fœtus dans le cas ne survivent pas.
De plus, ils sont vite diagnostiqués en début de grossesse, cela explique certainement le peu de cas recensé.
